2022年9月25日(日)です。
みなさん、おはようございます！
【朝のHR】の時間です。
今日のお伝えする内容は以下の通りです。
さて、9月も終盤に入ってきました。
朝晩がめっきり寒くなり体調を崩す方もおられるのではないでしょうか。
温かい格好でお過ごしくださいね。
以前京都に住んでいた時は近かったこともあり、
よく行ってはサイクリングしていました。
大仏を見たり、若草山でのんびりしたりしていました。
いにしえに想いを馳せて楽しめます。
【１時間目】藤ノ木古墳
1985年（昭和60年）9月25日に、石室が発掘されました。
その日にちなんで9月25日は「藤ノ木古墳記念日」として制定されています。
6世紀後半の円墳で、1988年には初めてファイバースコープでの
内部調査が行われています。
内部は未盗掘のままで発見され、
その当時の埋葬に関しての貴重な資料となりました。
土器や須恵器、金属製品が発見されています。
【２時間目】マヤ暦的
今日は「白い犬」の日です。
KINナンバー１３０で、私の類似KINになります。
「白い犬」のキーワードは「家族愛、忠誠心、誠実」です。
音１３のキーワードは「没頭」です。
何かに集中するとよさそうですね。
また、「白い鏡」の13日間の最終日にもなります。
明日からは「青い猿」の13日間の始まりです。
始まりの日は神社へ参拝しましょう。
明日は新月でもあります。午前6時55分に完全新月となります。
てんびん座の新月は「バランス」の星座だそうです。
バランスを保って継続力を高めましょう。
また、先勝、巳の日、天恩日、私の幸運日の天星の日です。
天星の日は、幸せが舞い込むそうです。
他の人も幸せにしていこうと思います。
【３時間目】発達障がいのお話vol.32
今日は広汎性発達障がいの分類の中の
「レット症候群」についてお話します。
レット症候群とは？
別名、レット障がいといいます。
英語では Rett syndrome、略称はRTTです。
レット障害は、ほとんど女児に起こる進行性の神経疾患で、
知能や言語・運動能力が遅れ、小さな手足や、
常に手をもむような動作や、手をたたいたり、
手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことが特徴です。
1966年にウィーンの小児神経科の医師の
アンドレアス・レット（英語版）によって
最初の症例が発表された神経疾患で、
彼の名を取って名付けられました。
日本では小児慢性特定疾患に指定されています。
レット症候群の疫学は？
レット症候群の発症率は、女児10,000人から20,000人に1人といわれています。
レット症候群の症状は？
生後六ヶ月から一年六ヶ月の頃に発症しますが、
それまでの周産期や出産前後は一見正常です。
兆候症状には認識の悪化や社会性に伴う問題を含み、
後者は退化時期の間に見られます。
児童期には体幹失調・脊椎変形・舞踏病様運動・てんかん発作が現れ、
進行性。運動機能が崩壊します。
精神遅滞は重度です。
英語版の記述によれば、80%以上がてんかん等の突発的発作を持ち、
50%あまりが歩行困難です。
この障がいはアンジェルマン症候群、
レット症候群の原因は？
レット症候群はX染色体上に存在するMECP2遺伝子の
突然変異によって引き起こされ、
レット症候群と診断された患者の95%がこのMECP2遺伝子に変異を持ちます。
稀に、レット症候群の症状はCDKL5遺伝子の異常によっても引き起こされます。
MECP2遺伝子
MECP2遺伝子は、MECP2というタンパク質に翻訳され、
X染色体の長腕の末端近く (Xq28) に見られます。
MECP2はメチル化CpG結合タンパク質2 (Methyl CpG binding protein 2) とも呼ばれ、
メチル化したDNAのシトシン残基に結合し、
他の遺伝子の発現を制御する転写因子です
（エピジェネティクスによる遺伝子発現制御とも呼ばれています）。
MECP2は神経細胞以外の細胞でも広く見られ、
多くの遺伝子発現制御に関わっていると考えられていますが、
なぜMECP2の異常が脳神経特異的な疾患を引き起こすのか、
詳しい機構はまだ分かっていません。
突発的遺伝子異常
レット症候群は通常、MECP2遺伝子の新規突然変異によって引き起こされ、
その確率は95%を超え、親からの遺伝の確率は低いです。
通常、両親のMECP2遺伝子型は正常で、異常は見られません。
レット症候群を引き起こすMECP2遺伝子の突然変異は、
ほとんどの場合、精子のX染色体に起源を持ちます。
突然変異した精子が生み出される原因はいまだ不明で、
そのような遺伝子異常は稀です。
性とレット症候群
一般的に女性の性染色体は、父親由来と母親由来のX染色体を各一本持つ
（性染色体型がXX）ため、MECP2遺伝子も二つ保持しています。
レット症候群患者は、片方のMECP2遺伝子に変異がある状態です。
もし両方のX染色体MECP2遺伝子に異常がある場合は、
発生初期に致死である可能性が高いです。
二本あるX染色体に合計2セット存在する遺伝子群のうち、
どちらの染色体の遺伝子群を使用するかは、
胚発生初期にランダムに決定され、
使用されないX染色体は生涯に渡って不活性化されます。
その結果、約半数の細胞では正常型のMECP2タンパク質を持ち、
残りの細胞では変異型のMECP2タンパク質を持つ状態となります。
この変異型MECP2を持つ細胞の割合や分布位置に応じて、
重篤度や症状も変化すると考えられています。
一方男性の性染色体は、父親由来のY染色体と母親由来のX染色体を持つ
（性染色体型がXY）ため、MECP2遺伝子は一つしか保持していません。
もし一つしかないMECP2遺伝子に重要な変異が生じた場合は、
発生初期段階や出産後早い段階で致死となると考えられており、
そのため男児のレット症候群患者が稀であると説明されています。
男児でレット症候群と診断される患者は、
ほぼ例外なくクラインフェルター症候群も併せ持ち、
Y染色体の他にX染色体を二本持っている（性染色体型がXXY）と報告されています。
レット症候群の治療は？
遺伝子変異によって引き起こされる症候群であるため、
根本的な治療法どころか、症状の進行を食い止める方法すら存在しません。
各患者の症状に合わせて、対症療法を行います。
マウスを用いた実験では、
MECP2遺伝子を破壊するとレット症候群様の症状がみられますが、
その後に正常なMECP2遺伝子を再導入することで症状の改善が見られた事から、
遺伝子治療などが有効であると期待されますが、未だ基礎研究段階です。
少し難しい内容が多かったですが、まれな病気だからこそ
知っておく必要があると思い、Wikipediaから引用しました。
